מחקר קליני לטיפול בחולים עם טרשת אמיוטרופית צידית (ALS)
בימים אלה מתנהל במרכז הרפואי סוראסקי בתל אביב מחקר קליני שנערך ביוזמת חברת טבע שמטרתו לבדוק את היעילות והבטיחות של מתן זריקות של גלטירמר אצטט (קופאקסון) בריכוז 40 מיליגרם/מיליליטר בחולים הסובלים מטרשת אמיוטרופית צידית (ALS). המחקר אושר ע"י וועדת הלסינקי בבית החולים וע"י משרד הבריאות. התרופה יעילה ונמצאת בשמוש במשך כ-10 שנים בטרשת נפוצה, אך במנון נמוך יותר מהמוצע לחולי ALS.
תוצאות מחקרים במודלים של בעלי חיים המייצגים מחלות נוירולוגיות שונות וכן תוצאות במחקרים קליניים בחולי טרשת נפוצה מראות כי תרופת המחקר עשויה למנוע פגיעה בתאי עצב כמו גם למתן את התהליך הדלקתי המשני המסב נזק נוסף לתאי העצב המתנוונים. תכונות אלה עשויות להיטיב עם חולי ALS.
במחקר הנוכחי ישתתפו כ- 300 חולי ALS במספר מרכזים בעולם. בישראל הוא יבוצע במרכז הרפואי סוראסקי בלבד. המשתתפים יקבלו זריקה יומית תת עורית של תרופת המחקר במשך 52 שבועות. מחצית מהמשתתפים יקבלו את תרופת המחקר בעוד המשתתפים השייכים למחצית השניה יקבלו תכשיר דמה. הקביעה איזה טיפול יקבל כל משתתף נעשית באופן אקראי. לא המשתתף במחקר וגם לא הצוות הרפואי יודעים איזה טיפול החולה מקבל. מידע זה יהיה זמין רק בתום הניסוי (אלא אם כן יווצר מצב רפואי המחייב לחשוף מידע זה באופן מיידי).
תרופת המחקר תנתן בנוסף לטפול הרגיל של כל חולה, כולל רילוטק. מהנסיון הרחב עם התרופה בחולי טרשת נפוצה, כמעט ואין לה תופעות לוואי. בצוע ההזרקה הינו פשוט, והחולים ובני משפחתם מקבלים הדרכה על כך. אין צורך בצוות רפואי או סעודי להזרקה.
המחקר יכלול 7 ביקורים במרפאה ו-7 שיחות טלפוניות עם צוות מרכז המחקר. התאמת המשתתף למחקר תקבע ע"י רופא המחקר במהלך ביקור המיון, וזאת לאחר מתן הסכמה בכתב להשתתפות בניסוי.
החוקרת האחראית למחקר בבית החולים היא דר. ויויאן דרורי- מנהלת מרפאת ALS.
לפרטים נוספים נא לפנות לביאטריס נפוסי בטלפון 03-6973689
מחקר קליני חדש של חברת טבע, הבודק את ההשפעה של Copaxone בחולי ALS
מחקר קליני חדש של חברת טבע, הבודק את ההשפעה של Copaxone בחולי ALS, החל במרכז הרפואי סוראסקי בתל אביב. כידוע, Copaxone מאושר לשימוש בטרשת נפוצה. הוא נמצא יעיל בהורדת שעור ההתקפים של החולים ובשמירה על מצבם הפיסי ויתכן שתרופה זו תוכל לעזור גם במחלת ה- ALS. התרופה גורמת להפעלה ספציפית של המערכת החיסונית באופן שעשוי להועיל לחולי ALS באמצעות הפרשת גורמים אנטי דלקתיים ועיכוב תהליכי הנוון העצביים.
הטיפול המומלץ בחולי טרשת נפוצה כולל הזרקות תת עוריות יומיות של Copaxone במינון 20 מ"ג. מחקר קליני שנערך לאחרונה מצא שבחולי טרשת נפוצה שקבלו Copaxone במינון 40 מ"ג ליום הייתה ירידה במספר הממוצע של ההתקפים של המחלה בהשוואה לחולים שקבלו את המינון הרגיל של 20 מ"ג ליום. הפרופיל הבטיחותי היה דומה בשני המינונים.
מחקרים בעכברים טרנסגניים, המהווים מעין מערכת מודל של ALS בבני אדם, לא הניבו תוצאות חד משמעיות. מחקר קליני עדכני שבו נבדקה השפעת ה- Copaxone במספר מצומצם של חולי ALS נערך בארה"ב. במחקר זה 10 נבדקים קבלו Copaxone במינון של 20 מ"ג כל יום, 10 נבדקים קבלו Copaxone במינון של 20 מ"ג כל שבוע שני ו- 10 חולים לא קיבלו Copaxone כלל. נמצא שהמערכת החיסונית של החולים שקיבלו Copaxone אכן הגיבה לטיפול זה באופן דומה לזה המוכר מחולי טרשת נפוצה. לא היה הבדל משמעותי בפרופיל הבטיחות ובפרופיל האימונולוגי של 2 הקבוצות שטופלו בקופקסון. מספר החולים היה קטן מדי כדי שאפשר יהיה להתרשם מיעילות התרופה.
לכן, המחקר שנערך בימים אלה במרכז הרפואי סוראסקי, וגם במספר מרכזים נוספים באירופה, בודק את הסבילות, הבטיחות והיעילות של הזרקות תת עוריות יומיות של 40 מ"ג Copaxone בכ-300 חולי ALS, כאשר מנון זה וצורת מתן זו נראים לפי הידוע לנו כיום המבטיחים ביותר במטרה להאיט את התקדמות המחלה.
ניתן לקבל יותר פרטים על המחקר בטל. 036973689 - באטריס.
תוצאות חדשות לגבי ALS משפחתי בעכברי מודל נראות מבטיחות
מחברת : ד"ר רוברטה פרידמן מתאמת מידע במחלקת מחקר של ALSA
מתרגם : אמיר ברנהולץ
קישור : מאמר מקורי באנגלית
מדענים יצרו עכברים שיש להם את SOD1 המוטנטי אשר מראים סימפטומים הדומים במידה ניכרת לכל סוגי ה ALS. עכברי SOD1 מוטנטי מראים כוח אחיזה חזק יותר במידה וטופלו בטיפול ה RNA, בהתאם לדווח מ ה 25 לאפריל ב The Annals of Neurology של ALSA אשר נוסד ע"י החוקרים ד"ר טימותי מילר ודון קליבלנד ממכון לודוויג באוניברסיטת קלפורניה סן-דייגו ושותפים. יישום מהיר של טכניקות אילו לחקר ALS הם חלק מהתכנית של ALSA לרתימת שיטות חדשות בכיוון שינוי המחלה.
למידע נוסף : http://www.alsa.org/news/article.cfm?id=634
עדות לקיומו של רטרווירוס בדמם של חולי ALS
מחברת : ד"ר רוברטה פרידמן מתאמת מידע במחלקת מחקר של ALSA
מתרגם : אמיר ברנהולץ
קישור : מאמר מקורי באנגלית
הממצאים מעלים מחדש את הרעיון ש- ALS, לפחות במקרים מסוימים, יכול להיות קשור לזיהום ויראלי, רעיון החוזר על עצמו מדי פעם כאשר המחקר מתמקד בנושא. החוקרים לקחו בחשבון זיהום ויראלי גם בהפרעות אחרות של מערכת העצבים החל מסכיזופרניה וכלה בטרשת נפוצה וכמו כן ב- ALS. קשר מוצק לזיהום ויראלי מעולם לא תועד באף אחת מהמחלות הנ"ל.
בירחון Neurology מה- 8 לפברואר 2005, חוקרים בריטיים ביניהם ד"ר עמר אל-חלבי מקינגס קולג' לונדון ; ד"ר ג'רמי גרסון מהקולג' האוניברסיטאי לונדון ובהשתתפות האמריקאים ד"ר רוברט בראון הבן, ד.פיל וד"ר מריט קודקוביץ' מביה"ח הכללי של מסצ'וסטס, דווחו כי נסיוב הדם של חולי ALS מכיל אנזימים של רטרווירוסים לעיתים קרובות יותר מאשר באנשים שאין להם קשר לחולים. הם מצאו פעילות של האנזים reverse transcriptase ב- 47% מהדגימות של 30 חולי ALS אמריקנים לעומת 18% מתוך 44 דגימות בקרה.
המדענים גם גילו ש- 13% מהדגימות שנלקחו מבני הזוג של 16 חולים הראו פעילות של reverse transcriptase בדמם. לקרובי משפחה עם קרבת דם לחולי ALS הייתה אותה שכיחות של פעילות האנזים, 43% מתוך 14 דגימות, בדיוק כמו לחולים עצמם.
"הדמיון בין הממצאים בדמם של קרובי משפחה של חולי ALS מעלה את האפשרות כי הפעילות הויראלית שנצפתה יכולה להיות העברה אנדוגנית תורשתית של רטרווירוס " כתבו החוקרים בדו"ח שלהם.
הנוכחות של פעילות האנזים משקפת למעשה זיהום ויראלי, הממצא מופיע כצפוי גם בבני הזוג מכיוון שרטרווירוסים מועברים ברצון באמצעות יחסי מין, כתבו החוקרים.
החוקרים הבחינו כי חתיכות של רטרווירוסים משותפים לכל בעלי החוליות, קרוב לוודאי " מייצג שאריות של זיהום קדמוני .... ע"י רטרווירוס אקסוגני ".
בעכברים, רטרווירוסים הנישאים בגנום מייצרים "MND הקשור לגיל עם פגיעות דומות ל- ALS בבני אדם", ציינו החוקרים.
נגיף האיידס (HIV) יכול ליצור סימפטומים נאורולוגיים בבני אדם. מבחינה היסטורית, יכולת נגיף הפוליו להדביק ולגרום נזק למערכת העצבים הובילה את הרופאים לשאלה: האם וירוס קשור ל ALS?
"הרבה מועמדים ויראליים הוצעו במהלך שלושת העשורים האחרונים", כתבו החוקרים "אולם אין שום הוכחה משכנעת לאטיולוגיה ויראלית".
"באופן עקרוני אנו מסבירים לחולה כי המשקל של הממצאים שקול לתפקיד שממלא וירוס מעיים ב ALS" העיר בראון. "התפקיד שממלא הרטרווירוס הוא לא חד משמעי כרגע, אבל הנתונים החדשים מצביעים על כך שהמשך המחקר מוצדק".
ה- ALSA הכיר בכך שיש ספק בקשר ויראלי ל- ALS והקים שותפות מחקר בין מרכזים לבקרת מחלות ומספר מרכזים אוניברסיטאיים אשר לא הצליחו למצוא שום קשר עם וירוסי מעיים. וירוס הפוליו, שהוא וירוס מעיים, מזהם את הנוירונים המוטוריים ויכול לפעמים לגרום לתנאי חולשה שנקראים הפוסט-פוליו סינדרום שנים לאחר ההדבקות הראשונית. הדו"ח של השותפות שפורסם ב- Neurology במאי 2004 הראה שאין שום רציונל בטיפול עם תרופות למחלות הנגרמות על ידי וירוסים שמקורם במעיים, בחולי ALS.
במאמר מערכת של כתב העת ווים רוברכט מבית החולים האוניברסיטאי בלובן בלגיה ובורק יובלט מ- SUNY Upstate Medical University in Syracuse כתבו שפעילות האנזים אשר נמצאה היא כנראה מרטרווירוס תורשתי בגנום , אולם גורם נוסף דרוש כדי לגרום מחלה שהרי קרובי המשפחה של החולים נושאים את הרטרווירוס באותה שכיחות כמו החולים אולם אינם חולים ב- ALS. או ש מציעים כותבי מאמר, המערכת, הנוכחות של פעילות reverse transcriptase " יכולה להיות תופעת לוואי, הקשורה (ולא ידועה עדיין) לגורם מחולל מחלה חשוב".
"תוצאות מחקר אלה הם מעניינות אולם אסור להם לעודד חולים לחפש טיפול אנטי ויראלי" מסכמים רוברכט ויובלט.
טכניקות חדשות לדיכוי גנים נראות מבטיחות במחקר על בע"ח
מחברת : ד"ר רוברטה פרידמן מתאמת מידע במחלקת מחקר של ALSA
מתרגם : אמיר ברנהולץ
קישור :מאמר מקורי באנגלית
ד"ר לואיס ברוין המנהל המדעי וסגן נשיא ALSA אומר : "מחקרים אלה מרגשים מאוד ומספקים גישה מבטיחה לטיפול ב ALS משפחתי הקשור למוטציות ב SOD1 . ככל שאנו לומדים יותר על גנים אחרים הקשורים במחלה בגישה דומה ניתן יהיה לנקוט לגבי צורות אחרות של ALS אשר אינם קשורות למוטציה של SOD1 " .
העכברים מייצגים את החלבון המוטנטי Cu/Zn סופראוקסיד (SOD1) אשר אחראי למספר צורות של ALS המועבר בתורשה .
הטכניקה של הפרעת RNA או RNAi (RNA interference) גורמת לשיבוש ההוראות הגנטיות ליצירת SOD1 . מחקרים מראים גידול ניכר בהישרדותם של עכברי מודל אשר טופלו ב RNAi יחד עם מערכת העברה ויראלית המתמקדת בתאים הקשורים למחלה .
חוקרים מהמוסד הפדראלי לטכנולוגיה בשוויץ וצרפת הממומנים ע"י ALSA, דווחו ב 13 למרץ במהדורת האינטרנט של כתב העת המתקדם Nature Medicine כי עכברי ALS אשר הוזרק להם RNAi ישירות לחוט השדרה חל שיפור ביכולות המוטוריות . העכברים המטופלים היו מסוגלים להתמיד בשחייה 20 יום יותר מאשר עכברים שלא טופלו . לעכברים עם מוטצייתSOD1 בגיל 120 יום לקח פי שניים זמן להשלים אותו מרחק שחייה מאשר עכברים רגילים . העכברים המטופלים שיפרו את הזמן ב 50% בהשוואה לעכברים הלא מטופלים .
חברה בריטית Oxford Biomedica פרסמה באותו כתב עת שהיא גם כן השתמשה במערכת העברה ויראלית דומה . הם הדגימו שהעברה שרירית של RNAi ע"מ לדכא את SOD1 המוטנטי הובילה לעליה ניכרת בשרידותם של עכברי המודל . ד"ר ברוין מ ALSA ציין שזה מאוד מעודד לראות התקדמות כה מהירה בטכנולוגיות חדישות כגון RNAi בשני מרכזי חקר ALS משני סקטורים שונים האקדמי והביוטכנולגי .
תרופות ישראליות פורצות דרך נגד מחלות ניווניות נרשמו כפטנט עולמי כדי לקרוא את המאמר שהתפרסם במעריב בתאריך 13/3/2005 הקלק כאן.
לסטטיסטיקה אין משמעות כשמדובר בחולה בודד
במאמר שפורסם ב- Psychiatry Journal of Neurology and Neurosurgery בשנת 2003 בדקה קבוצת מחקר מלונדון את משך החיים של כמעט 800 חולי ALS שהיו במעקב באותו בית חולים במשך 12 השנים האחרונות, ומצאה ש- 30 מתוכם (4%) חיו יותר מ- 10 שנים לאחר הופעת הסימנים הראשונים. החולים האלה היו בממוצע יותר צעירים מהחולים "הרגילים", אבל 3 מהם היו מעל גיל 70 בעת הסימנים הראשונים. לכן לא להתייאש מהסטטיסטיקה, לכל אחד יש מזל משלו ואף אחד (גם לא הרופא שלך) לא מכיר אותו.
חדוש חשוב מאד בגנטיקה של ALS
בשנת 2003 פורסמו 3 מאמרים מ- 3 קבוצות מחקר שונות, שמצאו שבאיזורים מסוימים של כרומוזום 16 ו- 20 נמצאים כנראה גנים הגורמים ל- ALS משפחתי, בנוסף לגן המוכר ל- SOD1 בכרומוזום 21. עדיין לא מדובר במציאת הגן, אלא רק במציאת איזור רחב יחסית על הכרומוזום שמכיל את הגן (מתוך כ- 70 גנים, רובם לא מוכרים), לכן בינתיים לא ניתן לבצע חפוש מכוון לגן לא תקין במשפחות עם ALS ולא ברור מה תהיה המשמעות של גנים אלה. אך יש להניח שבמהרה ימצאו הגנים המקודדים באותם איזורים ואז השאלה הבאה תהיה מה תפקידם של גנים אלה והחשוב מכל מה תפקידם מלמד אותנו על מנגנון הווצרות המחלה ועל דרכי טפול חדשות.
שלוב של שלוש תרופות קיימות מעכב את ניוון התאים ב- ALS
הניוון התאי ב- ALS הוא כנראה שלוב של מספר רב של גורמים פנימיים וחיצוניים, המשפיעים יחד. לכן גם הגישה הטפולית יתכן צריכה לקחת בחשבון מספר מישורים. בעבודה שפורסמה בעתון היוקרתי Annals of Neurology בשנת 2003 נוסה בעכברים נושאי גן ה- SOD1 שלוב של שלוש תרופות, שכולן נחשבות לבעלות השפעה במניעת ניוון תאי מח: רילוזול (RILUTEK), מינוציקלין (MINOCIN), שהוא תכשיר אנטיביוטי פשוט בשמוש רחב, ונימודיפין (NIMOTOP), שניתן בשלב זה להשיג רק למטרת טפול באירועים מוחיים מסוג מסוים בתנאים מגבילים. השלוב הזה הצליח להאריך את חיי החיות ב- 6 שבועות (שווה ערך של מספר שנים בבני אדם!), אך יש לזכור שהיו לא מעט אכזבות בעבר כאשר תכשירים נוסו בהצלחה בעכברים ולא גרמו לאותה השפעה בבני אדם, היות ולא מדובר באותה מחלה בדיוק וכנראה המחלה של החיות יותר נגישה לתכשירים פרמקולוגיים.
מידע נוסף על קראטין
קראטין מומלץ בחולי ALS בעיקר בשל השפעתו החיובית על הכח המופק משריר חלש, ללא קשר עם מנגנון המחלה. לפני 4 שנים פורסמה עבודת מחקר שהראתה בעכברים נושאים את גן ה- SOD השפעה חיובית של קראטין על מהלך המחלה וזמן חיות העכברים, כנראה בשל השפעה של הגנה על תאי העצב. בעיתון Annals of Neurology ב- 2003 פורסמה עבודה רחבת היקף (175 חולים) שבדקה לראשונה את השפעת קראטין על מהלך המחלה בבני אדם ולא מצא הבדל משמעותי בין החולים שטופלו בקראטין ואלה שקבלו אינבו. לכן ההמלצה הקודמת נשארת תקפה: אם נראה שקראטין מגביר את כוח השרירים שלך – תיקח. אם נראה לך שאין לו השפעה מיידית – אל תיקח. אין לצפות ממנו להשפעה ארוכת תווך על תאי העצב.
תרופה כחול – לבן ?
התרופה Copaxone, שפותחה במכון ויצמן על ידי פרופ' מיכל שוורץ והוכחה כיעילה בטרשת נפוצה, נוסתה בעכברים נושאי גן ה- SOD והאריכה את חייהם במספר שבועות (הרבה מאד ביחס לאורך חיי עכבר). התרופה אמורה לעורר את המערכת החיסונית האישית של החולה, כדי שהיא תתנגד בתהליך הניווני של תאי העצב.
יש לציין שבטרשת נפוצה התרופה מדכאת את התהליך החיסוני (פעולה הפוכה). המערכת החיסונית מצטיינת בכך שבתנאים מסוימים היא מתעוררת, בתנאים אחרים היא רדומה, לכן יש חשיבות רבה ללוח הזמנים של מתן הטפול. עדיין אין לוח זמנים ברור לטפול בבני אדם עם ALS, לכן בינתיים עוד לא ניתן להתחיל בנסויים קליניים, שמתוכננים להתחיל בהמשך. בוודאי אסור לטפל ב- Copaxone לפי לוח הזמנים של חולי טרשת נפוצה, כי אז התרופה אמורה להשיג השפעה הפוכה!!!.
עוד תרופות שמאריכות חיי עכברים
תרופה בשם Celebrex (ממשפחת Vioxx) נמצאה יעילה בדחיית מועד תחילת החולשה והארכת חיים בעכברים נושאי גן ה- SOD. התרופה מדכאת חלבון בשם COX- 2 שמעורב במנגנוני יצירת דלקת. לתרופה יש שלושה מנגנונים אפשריים בעכברים: דיכוי גלוטמט, דיכוי יצירת רדיקלים חופשיים רעילים ודיכוי תהליך דלקתי. כעת התרופה נמצאת בנסוי ראשוני בבני אדם במספר מרכזים רפואיים בעולם. בינתיים: אם יש כאבים נלווים למחלה או מסיבה אחרת, כדאי לטפל בהם בתרופה מהמשפחה הזו. אם אין כאבים, אין מספיק הצדקה מדעית לנטילת התרופה.
תרופה דומה מעכבת את חלבון COX- 2 שגם היא בעלת השפעה חיובית על מהלך המחלה בעכברים הינה Mesulid,
אך התוצאות עדיין ראשוניות והשמוש בה הוגבל בעבר בשל הופעת הפרעה קשה בתפקוד הכבד, בעיקר במתן בשלוב עם תרופות נוספות. היות ורוב חולי ALS מטופלים ב- Rilutek ושאין שום מידע על האפשרות לגרימת נזק בכבד על ידי שלוב של שתי התרופות, עדיף להמנע מנטילת Mesulid אם לא יהיה מידע יותר מבוסס על יעילותה.
השפעת פעילות גופנית בעכברים עם מחלה דמויית ALS
בשנת 2001 פורסמה עבודת מחקר שבוצעה במרכז רפואי תל – אביב, שבדקה את השפעת פעילות גופנית מבוקרת על מדדים שונים של ALS ומצאה שחולים שבצעו באופן קבוע סדרת תרגילים מותאמת למצב החמירו פחות בחלק מהמדדים, כמו נוקשות שרירים והתעייפות, לעומת חולים שלא תרגלו. כעת בוצעה עבודה דומה בעכברים, שפורסמה ב- Annals of Neurology ומאשרת שתרגול מתון, אך בהתמדה, מסוגל לעכב חלקית את ההחמרה המוטורית הצפויה עם הזמן.
יש גם גנים טובים
אחת השאלות המעסיקה חוקרים במשך שנים רבות היא למה חולים מסוימים מפתחים ALS בגיל מוקדם ואחרים הרבה יותר מאוחר, למה בחולים מסוימים המחלה היא סוערת עד מוות תוך 3-2 שנים ובחולים אחרים היא מתקדמת במשך 10 שנים או נעצרת בשלב מסוים. עד כמה שידוע, תופעה זו אינה קשורה בסביבה. נראה שיש לכל אחד נטיה תורשתית מובנית להיות יותר או פחות חשוף לתהליך הניווני של ALS.
עבודה מעניינת פורסמה בגיליון אפריל 2001 של העיתון "Genetics", העוסק במחקר בסיסי בנושאי תורשה. עכברים נושאי גן ה- SOD1 זווגו על ידי החוקרים עם זנים שונים של עכברים. כצפוי 50% מהצאצאים פתחו חולשת שרירים, אבל הסתבר שבזיווג עם זן מסוים הופעת הסימנים היתה בגיל הרבה יותר מבוגר מאשר בעכברים מהזנים האחרים, הנושאים את הגן. המסקנה היא שעכברים מהזן המסוים הזה הינם בעלי מטען גנטי שונה, המקנה להם הגנה חלקית מפני השפעת גן ה- SOD1. כעת מנסים לבודד את המטען הגנטי של עכברים אלה, כדי להבין את פעילותו הברוכה, ואז יתכן וזה יקרב אותנו לגישה טפולית שונה: בנוסף לדיכוי הגלוטמט – הגברת פעילות הגן העדיין לא ידוע. יש תקווה!
AIDS ו- ALS
בספטמבר 2001 פורסמו בעתון " Neurology”, אחד העתונים המדעיים המובילים בנאורולוגיה, שני מאמרים המעלים שאלת קשר אפשרי בין ALS וזהום עם וירוס האיידס (HIV ) ופותחים צפיות טפוליות חדשות.
המאמר החשוב יותר בדק בהסתכלות לאחור את הנתונים הרפואיים של 1300 חולי AIDS. ב- 6 מתוכם נמצאו סימנים קליניים וב- EMG, המתאימים לאבחנה של ALS. מספר זה גבוה פי 27 מהצפוי אילו לא היה קשר סיבתי כלשהו בין המחלות. 8 חולים נוספים עם הצרוף של AIDS ו- ALS פורסמו במשך 15 השנים האחרונות, מאז התרחבות מגפת ה- AIDS העולמית.
הדבר המעניין במאמר הנוכחי הוא שהסימנים הנאורולוגיים היו בכל החולים מקבילים לפגיעה במערכת החסון כאשר מערכת החסון היתה במצב ירוד בשל ה- AIDS, החולים החמירו נאורולוגית. לעומת זאת, בחולים שהטפול האנטי- וירלי עזר להם לייצב את מערכת החסון, גם המחלה הנאורולוגית שלהם התייצבה ואפילו השתפרה, בשניים מהם עד העלמות הסימנים הנאורולוגיים כלל.
המאמר השני הוא תאור מקרה של חולה צעירה עם סימנים מתאימים ל- ALS, שנמצאה סובלת מ- AIDS. לאחר טפול אנטי – וירלי הבריאה גם מהסימנים הנאורולוגיים.
החשיבות של מהאמרים האלה היא גדולה במספר מישורים.
- יתכן ולא כל חולי ALS סובלים ממחלה ניוונית, אלא שבחלקם יש סיבה אחרת, לדוגמא זהום וירלי, כמו HIV, אבל יתכן גם מעורבות של וירוסים נוספים.
- לראשונה הוכח שמחלה, שקלינית יש לאבחן אותה כ- ALS, ניתנת לשפור, אפילו עד העלמות סימפטומים, בעזרת טפול תרופתי. מסקנה זו נוגדת את הדעה המקובלת שהיות ותאי עצב אינם נוצרים במהלך החיים במידה משמעותית, אין לצפות לשפור בעקבות הטפול התרופתי המוצלח ביותר, אלא לעצירת ההתקדמות בלבד. מצד שני, יש להדגיש שבחולים האלה לפי קריטריונים אבחנתיים נוקשים, לא מדובר ב- ALS אלא במחלה דומה.
רק 20% מהחולים ב- ALS משפחתי נושאים פגמים בגן המקודד SOD 1 והחפוש אחר גנים נוספים, שילמדו אותנו יותר על מנגנוני התפתחות המחלה, בעצומו.
בגליון אוקטובר 2001 של העיתון Nature Genetics פורסם על גילוי גן נוסף. גן זה נמצא במספר קטן של משפחות בצפון אפריקה (טוניס) וערב הסעודית. המחלה הינה מעט שונה מהרגיל על ידי כך שהיא מופיעה בגיל מוקדם מאד (עשור שני – שלישי) וההעברה התורשתית דורשת שהגן הפגוע התקבל משני ההורים, לכן סוג זה של ALS מופיע בעיקר בעדות, בהן נשואי קרובים הם מסורת מקובלת. כמו כן המחלה מתקדמת לאט מן הרגיל, עם סימנים בולטים של פגיעה בתאי עצב עליונים.
הגן נמצא על כרומוזום 2 ומקודד חלבון בשם אלסין (Alsin - כמה מקורי!) שתפקידו עדיין לא ברור, אך נמצא בתהליכי מחקר.
אף אחת מהמשפחות שתוארו לא יהודית, אך לא ניתן לשלול קיום גן זה גם ביהודים, בעיקר יוצאי צפון אפריקה. משפחות עם ALS משפחתי, שמוכנים לתרום מבחנה אחת של דם למחקר חשוב זה, מוזמנים להתקשר לד"ר דרורי, טל. 6973689 - 03 . דגימות הדם ישלחו למעבדה בארצות הברית בעילום שם.